A partir da sanção da Lei nº 15.094 pelo governo federal, nesta quinta-feira (9), o exame clínico para identificar malformações nos dedos grandes dos pés, um dos principais sinais da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), passa a ser obrigatório durante a triagem neonatal em todo o Brasil. A medida, que vale tanto para a rede pública quanto privada de saúde com cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS), visa ao diagnóstico precoce de uma condição rara e incurável.

A FOP, também chamada de Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença genética rara, com incidência de apenas uma em cada dois milhões de pessoas. Estima-se que, globalmente, cerca de quatro mil pessoas convivem com a condição. A doença é caracterizada pela formação progressiva de ossos em tecidos moles, como músculos, tendões e ligamentos, limitando movimentos e podendo causar imobilidade permanente.

Identificação precoce e sinais congênitos

A doença geralmente se manifesta na primeira infância (0 a 5 anos), com a ossificação afetando movimentos cruciais como os do pescoço, ombros e membros. Além de dificuldades respiratórias, de alimentação e de abertura da boca, um dos principais sinais visíveis são as malformações nos dedos grandes dos pés (hálux), que surgem em muitos recém-nascidos com a condição. Aproximadamente 50% dos pacientes também apresentam polegares malformados.

Outros sinais congênitos incluem má formação das vértebras cervicais e um colo do fêmur anormalmente curto e grosso. Esses sinais são importantes para o diagnóstico precoce da doença, especialmente útil no exame do recém-nascido.

Tratamento e assistência

Embora a FOP não tenha cura, o tratamento visa amenizar os sintomas e limitar a progressão da doença. A medicação, como corticoides e anti-inflamatórios, é oferecida pelo SUS e pode ser utilizada para controlar a inflamação. Além disso, cuidados multiprofissionais e acompanhamento especializado em hospitais-escola e Centros Especializados em Reabilitação são essenciais para crianças e adolescentes diagnosticados com FOP.

Com a implementação da triagem obrigatória, espera-se que mais crianças recebam diagnóstico e acompanhamento precoce, garantindo um suporte adequado e melhor qualidade de vida para quem convive com essa rara condição genética.