No próximo dia 6 de junho, o Brasil celebra o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame fundamental para identificar precocemente doenças raras e genéticas e que, pela lei, é um direito dos recém-nascidos. Realizado, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, o teste é um dos principais instrumentos de prevenção à saúde infantil, permitindo intervenções que podem evitar sequelas irreversíveis ou até mesmo salvar vidas.

Trata-se de um exame de triagem neonatal obrigatório por lei desde 1992, que coleta gotas de sangue do calcanhar do bebê para análise laboratorial. A técnica, pouco invasiva, é capaz de detectar desde distúrbios metabólicos até imunodeficiências.

“O Teste do Pezinho é importante para assegurar o diagnóstico precoce de diversas doenças, inclusive raras, que têm um período assintomático significativo. Se descoberta precocemente, o tratamento iniciado pode mudar a trajetória de vida da criança”, afirma a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.

Entre as doenças raras que podem ser detectadas pelo exame estão a fenilcetonúria, que causa acúmulo de substâncias tóxicas no cérebro, e a fibrose cística, uma condição genética que provoca o acúmulo de muco nos pulmões e no sistema digestivo. Segundo o Ministério da Saúde (MS), 13 milhões de brasileiros vivem com doenças raras, sendo a maioria diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos.

Variações

Na rede pública, o Teste do Pezinho detecta sete doenças, como a já citada fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e a deficiência de biotinidase, que afetam o metabolismo, a produção de hormônios e a saúde do sangue. A Lei 14.154/2021, que estabelece uma lista mínima de doenças a serem rastreadas, ampliou o exame para 50 doenças, incluindo alterações genéticas no sistema imunológico e no funcionamento celular. No entanto, essa ampliação está sendo implementada de forma escalonada e ainda não está plenamente disponível em todo o país.

Enquanto isso, na rede privada, mais de 100 condições, como deficiências imunológicas, erros inatos do metabolismo e doenças neuromusculares, podem ser identificadas. A quantidade de condições identificáveis depende da versão escolhida pelo cliente, que pode ir do mais básico (12 doenças) até a opção completa (mais de uma centena de doenças).

Uma das condições verificáveis no Teste do Pezinho Completo é a surdez congênita, que é adquirida durante a gestação. O exame também pode rastrear a infecção pelo vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) e a tirosinemia (falta de enzima para metabolizar o aminoácido tirosina), que pode resultar em deficiência intelectual.

“Outro aspecto relevante desses testes é que, como identifica uma série de doenças genéticas, o diagnóstico através da triagem neonatal também possibilita o aconselhamento genético das famílias, quando os parentes são instruídos sobre enfermidades que podem ser transmitidas, contribuindo para o planejamento familiar e cuidados de saúde”, afirma a médica.

Atenção à saúde

Além do Teste do Pezinho, é fundamental que as crianças mantenham uma rotina regular de consultas com o pediatra nos primeiros anos de vida. Acompanhamentos frequentes permitem identificar alterações no desenvolvimento, orientar sobre alimentação e vacinação, além de reforçar a importância de exames preventivos. Outro exemplo é o Teste da Bochechinha, disponível apenas na rede privada.

“Com uma coleta simples de saliva, ele analisa o DNA do bebê e ajuda a identificar predisposições genéticas a doenças raras. Assim como o Teste do Pezinho, o objetivo é antecipar diagnósticos e iniciar tratamentos precoces. O exame representa mais uma ferramenta de cuidado no início da vida e reforça a importância da triagem neonatal ampliada”, comenta a médica.

Sobre o Sabin

Com 40 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades. O Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.  O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.