Um importante avanço na área da medicina genética foi alcançado por meio de um ensaio clínico que utilizou a tecnologia de edição de genes CRISPR para melhorar a visão de pacientes com Amaurose Congênita de Leber (ACL), uma forma rara de cegueira hereditária.

A ACL, que afeta cerca de um em cada 40 mil recém-nascidos, é caracterizada por uma mutação genética que causa severos danos à visão, com um terço dos pacientes experimentando cegueira total. Atualmente, não há tratamentos aprovados pela FDA (agência reguladora americana) para esta condição.

O ensaio clínico denominado BRILLIANCE avaliou a eficácia do CRISPR na edição do gene CEP290, um dos principais responsáveis pela ACL, em 14 pacientes. Este estudo marcou a primeira vez que o CRISPR foi utilizado diretamente no corpo humano, com o tratamento de edição genética administrado diretamente às células sensíveis à luz localizadas atrás da retina.

Os resultados, recentemente divulgados no New England Journal of Medicine referentes ao período inicial de três anos do ensaio (2020-2023), revelaram resultados promissores. Cada participante recebeu tratamento em um olho e foi submetido a avaliações em quatro parâmetros: reconhecimento de objetos e letras em um gráfico, percepção de pontos de luz coloridos em um teste de campo visual, navegação por um labirinto sob condições de luz variadas e mudanças autorrelatadas na qualidade de vida.

Dos 14 indivíduos inscritos, 11 (79%) apresentaram melhora em pelo menos um dos resultados avaliados, com seis (43%) demonstrando melhorias em dois ou mais parâmetros. Seis participantes relataram uma melhoria na qualidade de vida relacionada à visão, enquanto quatro (29%) exibiram progresso clinicamente significativo nos testes de gráfico de olho.

Segundo os pesquisadores envolvidos no estudo, não há nada mais gratificante do que ouvir um paciente descrever como sua visão melhorou após um tratamento. Um dos participantes compartilhou exemplos como encontrar seu telefone após perdê-lo e reconhecer que sua máquina de café estava funcionando ao ver suas luzes pequenas. Tais melhorias, embora triviais para pessoas com visão normal, têm um impacto significativo na qualidade de vida daqueles com baixa visão.

Quanto à segurança do método, o ensaio não relatou efeitos adversos graves, com efeitos leves a moderados observados resolvendo-se espontaneamente. Essas descobertas ressaltam não apenas a eficácia potencial do CRISPR no tratamento da ACL, mas também em outras formas de cegueira e distúrbios genéticos.

A aplicação bem-sucedida do CRISPR na restauração da visão em pacientes com ACL representa um marco importante na medicina genética, oferecendo esperança renovada para indivíduos com condições hereditárias e abrindo caminho para aplicações terapêuticas mais amplas da tecnologia de edição de genes.